PDF-ikonPDF-versjonHengelås-ikonSignaturDokument-ikonXML-versjon
Norsk Lovtidend logo

Forskrift om endring i forskrift 29. juni 2007 nr. 742 om genetisk masseundersøkelse av nyfødte

DatoFOR-2024-06-25-1223
DepartementHelse- og omsorgsdepartementet
IkrafttredelseDepartementet bestemmer
EndrerFOR-2007-06-29-742
HjemmelLOV-2003-12-05-100-§5-6, LOV-2014-06-20-43-§8, LOV-2014-06-20-43-§9
Kunngjort25.06.2024   kl. 16.30
Journalnr2024-0732

Hjemmel: Fastsatt ved kgl.res. 25. juni 2024 med hjemmel i lov 5. desember 2003 nr. 100 om humanmedisinsk bruk av bioteknologi m.m. (bioteknologiloven) § 5-6 og lov 20. juni 2014 nr. 43 om helseregistre og behandling av helseopplysninger (helseregisterloven) § 8 jf. § 9 bokstav a. Fremmet av Helse- og omsorgsdepartementet.

I

I forskrift 29. juni 2007 nr. 742 om genetisk masseundersøkelse av nyfødte gjøres følgende endringer: 

§ 2 første ledd skal lyde:

Alle nyfødte skal tilbys undersøkelse for følgende sykdommer:

1.Fenylketonuri (PKU)
2.Medfødt hypotyreose (CH)
3.Propionsyreemi (PA)
4.Metylmalonsyreemi (MMA)
5.Isolvaleriansyreemi (IVA)
6.Holokarboksylase syntasedefekt (HCS/MCD)
7.Biotinidasedefekt (BIOT)
8.Beta-ketothiolasedefekt (BKT)
9.Glutarsyreuri type 1 (GA1)
10.Mellomkjedet acyl-CoA-dehydrogenasedefekt (MCAD)
11.Langkjedet 3-hydroksyacyl-CoA-dehydrogenasedefekt (LCHAD)
12.Trifunksjonelt proteindefekt (TFP)
13.Meget langkjedet acyl-CoA-dehydrogenasedefekt (VLCAD)
14.Karnitin-transporterdefekt (CTD)
15.Karnitin-palmitoyltransferase I-defekt (CTP IA)
16.Karnitin-palmitoyltransferase II-defekt (CTP II)
17.Karnitin acylkarnitin-translokasedefekt (CACT)
18.Glutarsyreuri type 2 (GA2)
19.Maple Syrup Urine Defekt (MSUD)
20.Homocystinuri/Hypermetioninemi (HCU/MET)
21.Tyrosinemi type 1 (TYR I)
22.Medfødt binyrebarkhyperplasi (CAH)
23.Cystisk fibrose (CF)
24.Alvorlig kombinert immunsvikt (SCID) og andre alvorlige T-celle defekter
25.3-OH 3-metylglutaryl-CoA lyasedefekt (HMG)
26.spinal muskelatrofi (SMA)
27.metakromatisk leukodystrofi (MLD)
28.remetyleringsdefekter
29.distale ureasyklusdefekter
30.hemoglobinopatien sigdcellesykdommer.

II

Forskriften trer i kraft fra det tidspunkt departementet bestemmer. Departementet kan sette i kraft de enkelte bestemmelsene til ulik tid.