Endr. i forskrift om genetisk masseundersøkelse av nyfødte
Hjemmel: Fastsatt ved kgl.res. 13. oktober 2017 med hjemmel i lov 2. juli 1999 nr. 61 om spesialisthelsetjenesten m.m. (spesialisthelsetjenesteloven) § 2-1a og lov 5. desember 2003 nr. 100 om humanmedisinsk bruk av bioteknologi m.m. (bioteknologiloven) § 5-6. Fremmet av Helse- og omsorgsdepartementet.
Meget langkjedet acyl-CoA-dehydrogenasedefekt (VLCAD)
n)
Karnitin-transporterdefekt (CTD)
o)
Karnitin-palmitoyltransferase I-defekt (CTP IA)
p)
Karnitin-palmitoyltransferase II-defekt (CTP II)
q)
Karnitin acylkarnitin-translokasedefekt (CACT)
r)
Glutarsyreuri type 2 (GA2)
s)
Maple Syrup Urine Defekt (MSUD)
t)
Homocystinuri/Hypermetioninemi (HCU/MET)
u)
Tyrosinemi type 1 (TYR I)
v)
Medfødt binyrebarkhyperplasi (CAH)
w)
Cystisk fibrose (CF)
x)
Alvorlig kombinert immunsvikt (SCID) og andre alvorlige T-celle defekter
y)
3-OH 3-metylglutaryl-CoA lyasedefekt (HMG).
Undersøkelsene kan gjennomføres uten hensyn til bioteknologilovens krav om skriftlig samtykke, jf. § 5-4, genetisk veiledning før, under og etter undersøkelsen, jf. § 5-5 og godkjenning av virksomheten, jf. § 7-1.
Forskrift om endring i forskrift 29. juni 2007 nr. 742 om genetisk masseundersøkelse av nyfødte
Hjemmel: Fastsatt ved kgl.res. 13. oktober 2017 med hjemmel i lov 2. juli 1999 nr. 61 om spesialisthelsetjenesten m.m. (spesialisthelsetjenesteloven) § 2-1a og lov 5. desember 2003 nr. 100 om humanmedisinsk bruk av bioteknologi m.m. (bioteknologiloven) § 5-6. Fremmet av Helse- og omsorgsdepartementet.
I
I forskrift 29. juni 2007 nr. 742 om genetisk masseundersøkelse av nyfødte gjøres følgende endring:
§ 2 skal lyde:
§ 2.Genetisk masseundersøkelse av nyfødte
Alle nyfødte skal tilbys undersøkelse for følgende sykdommer:
Undersøkelsene kan gjennomføres uten hensyn til bioteknologilovens krav om skriftlig samtykke, jf. § 5-4, genetisk veiledning før, under og etter undersøkelsen, jf. § 5-5 og godkjenning av virksomheten, jf. § 7-1.
II
Endringen trer i kraft 1. januar 2018.